W imieniu prof. dr hab. Cezarego Cybulskiego oraz prof. dr hab. Jana Lubińskiego z satysfakcją informujemy o przełomowym odkryciu w genetyce onkologicznej.

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodujÄ… wysokie ryzyko raka piersi! MiÄ™dzynarodowym zespoÅ‚em badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z ZakÅ‚adu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Wykrycie nowego genu byÅ‚o możliwe dziÄ™ki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP(c.1152_1155del;  .Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowaÅ‚o 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerujÄ…, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiÄ™kszone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20%. JeÅ›li wÅ›ród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystÄ…pienia choroby wynosi ponad 30%.

LiczbÄ™ nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje siÄ™ na ok. 25 tys. W rodzinach z silnÄ… agregacjÄ… raka piersi stwierdzono segregacjÄ™ mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizÄ™ biobanku UK (450 000 osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaÅ›cie różnych mutacji) zwiÄ™kszajÄ… ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. WystÄ™powanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej sÄ… one przyczynÄ… raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na Å›wiecie.

Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki bÄ™dÄ… mogÅ‚y podczas badaÅ„ diagnostycznych sprawdzić, czy sÄ… nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmÄ… m.in. czÄ™stsze badania i mammografiÄ™ już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacjÄ… ATRIP posiadajÄ… upoÅ›ledzonÄ… naprawÄ™ DNA przez homologicznÄ… rekombinacjÄ™, najprawdopodobniej bÄ™dÄ… dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapiÄ… (np. cisplatyna, inhibitory PARP).

Wykrycie powtarzalnej (zaÅ‚ożycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywajÄ…cego okoÅ‚o 10% przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. CzuÅ‚ość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80%.

Opracowanie testów opartych o mutacje zaÅ‚ożycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje zaÅ‚ożycielskie stwarzajÄ… możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czuÅ‚oÅ›ci, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowoÅ›ci.
Wyniki badaÅ„ polskich i kanadyjskich naukowców zostaÅ‚y opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.

Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w ZakÅ‚adzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we wspóÅ‚pracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.

Dziennikarze dla Zdrowia
foto pixabay

Dodaj komentarz:

Oni tu zostajÄ…

„ZostajÄ™!” to hasÅ‚o nowej kampanii promujÄ…cej Gorzów, która ma zwrócić uwagÄ™ na zalety naszego miasta, dziÄ™ki którym jest ono doskonaÅ‚ym ... <czytaj dalej>

Pielgrzymki

Tegoroczna piesza pielgrzymka powoÅ‚aniowa odbÄ™dzie siÄ™ w sobotÄ™ w sobotÄ™ 27 kwietnia. WyjÅ›cie pielgrzymki na trasÄ™ z Paradyża do Rokitna nastÄ…pi ... <czytaj dalej>

200 lat dla pani Zofii

NieczÄ™sto zdarza siÄ™, aby tradycyjnie Å›piewane „sto lat”, z racji chwili, modyfikowano w sekwencji życzeÅ„ na lat „dwieÅ›cie”. Tak wÅ‚aÅ›nie ... <czytaj dalej>

Prezydent w ministerstwie

Prezydent Gorzowa w Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego. - Z doÅ›wiadczenia wiem, że najważniejsze sÄ… relacje bezpoÅ›rednie. Ustalenia, które zapadajÄ… wtedy ... <czytaj dalej>

«	kwiecieÅ„ 2024					»
P	W	Åš	C	P	S	N
1	2	3	4	5	6	7
8	9	10	11	12	13	14
15	16	17	18	19	20	21
22	23	24	25	26	27	28
29	30

Piękna inicjatywa w brzydkim mieście

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy

Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog

Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert

Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum

W podstawówce w 6 klasie jezdziÅ‚em niezle na deskorolce, pewno do dzisiaj potrafiÄ™. <czytaj dalej>

Sorry, ale na co komuÅ› w wieku 50 lat seskorolka. Jak byÅ‚ kort tenisowy w Parku Kopernika wybudowany w czynie spoÅ‚ecznym to pózniej korzystali z t <czytaj dalej>

Dobrze! Bo wiele dobrych koncertów w tym sezonie.
Również w Sali Kameralnej. Także autorskie, naszych filharmoników. Wczoraj np. wystÄ™p dwà <czytaj dalej>

Jest tak bo zdurnieliÅ›my..... <czytaj dalej>

Tę kwestię reguluje kościół katolicki
Nauczy się by wybierać dobro.

Ale feministkom temat jest obcy i stÄ…d lewica czyli opieku <czytaj dalej>