Rozmowa z prof. dr hab. med. KatarzynÄ… KotulskÄ…-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni i kogo najczęściej dotyka?
- Istota rdzeniowego zaniku mięśni (czÄ™sto używany jest angielski skrót SMA – Spinal Muscular Atrophy) zawiera siÄ™ w nazwie. Mięśnie zanikajÄ…, a pacjent ma coraz mniej siÅ‚y i możliwoÅ›ci ruchu. Zanik dotyczy nie tylko mięśni koÅ„czyn, lecz także mięśni klatki piersiowej odpowiadajÄ…cych za oddychanie. SÄ… również kÅ‚opoty z poÅ‚ykaniem, bo ta czynność także wymaga pracy mięśni. PojawiajÄ… siÄ™ objawy wtórne – problemy z rozwojem kośćca, skolioza. W skrajnych przypadkach pojawiajÄ… siÄ™ problemy z poruszaniem gaÅ‚kami ocznymi. Na szczęście jest to najrzadszy i najpóźniejszy objaw choroby.

Dlaczego „rdzeniowy”?
- Tak naprawdÄ™ źródÅ‚em problemu nie sÄ… mięśnie, lecz rdzeÅ„ krÄ™gowy. Istota choroby polega na tym, że w wyniku bÅ‚Ä™du genetycznego, komórki ruchowe rdzenia krÄ™gowego (motoneurony) odpowiedzialne ze przewodzenie sygnaÅ‚ów do mięśni, obumierajÄ…. Mięśnie, które nie odbierajÄ… z motoneuronów żadnych sygnaÅ‚ów również obumierajÄ…. W nazwie choroby mamy wiÄ™c zawarte zarówno przyczyny, jak i objawy.

Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
- Niemal we wszystkich przypadkach przyczynÄ… choroby jest uszkodzenie genu SMN1 polegajÄ…ce na „wypadniÄ™ciu” kawaÅ‚ka DNA odpowiadajÄ…cego za syntezÄ™ biaÅ‚ka zwiÄ…zanego z prawidÅ‚owym rozwojem komórek ruchowych rdzenia krÄ™gowego.

Czyli dopóki nie pojawiÄ… siÄ™ niepokojÄ…ce objawy, diagnostyka jest niemal niemożliwa?
- Możemy zalecać skriningowe badania genetyczne, jeżeli stwierdzono chorobÄ™ u czÅ‚onków rodziny. Każdy z nas ma dwie kopie genów. Jeżeli spotkajÄ… siÄ™ osoby z uszkodzeniami jednej z kopii genu SMN1, to ich dziecko bÄ™dzie miaÅ‚o 25% ryzyko zachorowania.
SamÄ… diagnostykÄ™ na podstawie badania genetycznego komplikuje fakt, że na jej podstawie niezwykle trudno przewidzieć przebieg choroby. SMA może siÄ™ objawić u noworodka i szybko dać objawy wiotkoÅ›ci ciaÅ‚a. U innej osoby również z mutacjÄ… SMN1 choroba pojawi siÄ™ później, nawet w wieku dorosÅ‚ym.

Choroba ma wiÄ™c różne warianty, które uderzajÄ… w różnym wieku?
- W zależnoÅ›ci od momentu wystÄ…pienia pierwszych objawów, dzielimy SMA na kilka typów. SMA typu 0 (zerowego) jest widoczne zaraz po urodzeniu. Dziecko nie oddycha. Matki czÄ™sto relacjonujÄ…, że nie czuÅ‚y ruchów dziecka w macicy. To jest na szczęście typ bardzo rzadki. Drugim, z kolei najczÄ™stszym, jest typ SMA1. Objawy widoczne sÄ… w ciÄ…gu pierwszych 6 miesiÄ™cy życia.

To sÄ… te dzieci, które „lejÄ… siÄ™ przez rÄ™ce”?
- W najlepszym momencie swojego rozwoju dziecko nie potrafi samodzielnie usiąść. Leży w pozycji żabki, cicho pÅ‚acze, nie stabilizuje pozycji gÅ‚owy. Badanie neurologiczne ujawnia brak odruchów, czÄ™sto drżenie jÄ™zyka i paluszków.
Typ SMA2 daje objawy w drugim póÅ‚roczu życia. Dziecko siada, ale potem nie rozwija kolejnych zdolnoÅ›ci ruchowych. Już nie jest w stanie wstać.
Typ trzeci – SMA3 – objawia siÄ™ u starszego dziecka, które już samodzielnie chodziÅ‚o, ale traci tÄ™ zdolność. Może siÄ™ pojawiać u dwulatka albo u dziesiÄ™ciolatka – nie ma reguÅ‚y. Ostatni podtyp – SMA4 – dotyka osoby dorosÅ‚e. To bardzo rzadka postać choroby.

Ilu mamy w Polsce chorych?
- Szacujemy ich liczbÄ™ na kilkaset. Najczęściej rodzÄ… siÄ™ dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1., jednak nie dożywajÄ… późnego wieku. NajwiÄ™cej chorych żyje z SMA typu drugiego.

Choroba upośledza także umysłowo?
- Absolutnie nie. Osoby cierpiÄ…ce sÄ… caÅ‚kowicie Å›wiadome tego, co siÄ™ z nimi dzieje. Chorzy zachowujÄ… prawidÅ‚owe, a czÄ™sto wrÄ™cz nadprzeciÄ™tne zdolnoÅ›ci intelektualne. Dzieci z SMA bywajÄ… najlepszymi uczniami w szkole. Od poczÄ…tku widać mÄ…dre oczy dziecka, które nie może zapanować nad swoim ciaÅ‚em.

Choroba jest uleczalna?
- Do niedawna nie byÅ‚o żadnej możliwoÅ›ci leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. KiedyÅ› rodzice dzieci z SMA1 sÅ‚yszeli, że najprawdopodobniej dziecko umrze przed skoÅ„czeniem drugiego roku życia. W tej chwili dzieci z SMA1 żyjÄ… dÅ‚użej. ZawdziÄ™czamy to coraz lepszym standardom opieki i rehabilitacji. Jest to niestety tylko leczenie objawowe. Na pewnym etapie chorzy potrzebujÄ… jednak wentylacji mechanicznej, która zawsze wiąże siÄ™ z ryzykiem różnych powikÅ‚aÅ„. Nie jest to choroba, z którÄ… można żyć wiele dobrych lat.

Ostatnio pojawiły się jednak nowe nadzieje terapeutyczne
- To bardzo Å›wieża sprawa – w toku badaÅ„ odkryto, że uszkodzony gen SMN1 posiada siostrzany gen SMN2. Produkuje on to samo brakujÄ…ce biaÅ‚ko, tylko że bardzo niewiele. U chorych gÅ‚ówny ciężar syntezy tego biaÅ‚ka spoczywa na SMN2. Badania nad nowÄ… terapiÄ… poszÅ‚y wiÄ™c w kierunku pobudzenia genu SMN2 do zwiÄ™kszonej produkcji i niejako wyrÄ™czenia uszkodzonego SMN1. Opracowano lek, który dziaÅ‚a w ten wÅ‚aÅ›nie sposób. Nie leczy on SMA, lecz pozwala niwelować skutki bÅ‚Ä™du genetycznego. Można powiedzieć, że to taki bypass.

Lek pomaga?
- Badania wskazujÄ…, że najlepsze rezultaty daje u dzieci, które możemy zdiagnozować genetycznie przed wystÄ…pieniem objawów choroby. Wskazaniem do takiego badania jest na przykÅ‚ad wystÄ™powanie SMA w rodzinie. Ale u pacjentów z bardziej zaawansowanymi objawami również czÄ™sto daje siÄ™ zaobserwować poprawÄ™ lub stabilizacjÄ™. Nie jest to leczenie przyczynowe, mówiÄ…c wprost, jednak pozwala zatrzymać postÄ™p choroby. A to oznacza poprawÄ™.

Dziecko będzie w stanie usiąść?
- W badaniach klinicznych uzyskano u części pacjentów leczonych przed wystÄ…pieniem objawów takÄ… poprawÄ™, która umożliwiaÅ‚a pacjentom samodzielne stanie. Na pewno nie można mówić, że maÅ‚y, wczeÅ›nie leczony pacjent z SMA typu 1. bÄ™dzie jako czterolatek biegać razem z rówieÅ›nikami. Pierwsze rezultaty sÄ… jednak bardzo obiecujÄ…ce.

Chorzy będą żyć dłużej?
- Nie tylko dÅ‚użej, ale w lepszej formie, na przykÅ‚ad bez obniżajÄ…cego jakość życia respiratora. Trzeba jednak pamiÄ™tać, że nie każdy bÄ™dzie mógÅ‚ przyjąć lek – podanie wymaga wkÅ‚ucia siÄ™ w kanaÅ‚ krÄ™gowy. Przeciwskazaniem jest na przykÅ‚ad znaczna skolioza.

Lek już jest dostępny?
- W USA od grudnia 2016 roku, w Europie jest zarejestrowany od czerwca 2017 r.

Czy polscy pacjenci mogą z niego skorzystać?
- Jest to terapia innowacyjna i niezwykle kosztowna. Cena pojedynczej dawki przekracza zdolnoÅ›ci finansowe nawet bardzo zamożnej rodziny. Pierwsze trzy dawki podaje siÄ™ co dwa tygodnie, nastÄ™pnie co miesiÄ…c, później co trzy miesiÄ…ce. Lek nie jest obecnie w Polsce refundowany. Z caÅ‚Ä… pewnoÅ›ciÄ… tego typu terapie wymagajÄ… wsparcia ze strony paÅ„stwa. PamiÄ™tajmy jednak, że refundacja bÄ™dzie siÄ™ wiÄ…zaÅ‚a z trudnymi decyzjami odnoÅ›nie do kontynuacji terapii. Spodziewanym rezultatem leczenia jest powstrzymywanie postÄ™pów choroby. Å»aden lek nie bÄ™dzie skuteczny dla każdego. Jednak dla wielu pacjentów stanowi on nadziejÄ™ na przeÅ‚omowÄ… zmianÄ™ ich życia.

W jakim kierunku idÄ… dalsze badania?
- Wszyscy wiążemy nadzieje z terapiÄ… genowÄ…, czyli możliwoÅ›ciÄ… naprawienia uszkodzonych genów.

Stowarzyszenie „Dziennikarze dla Zdrowia” 

Dodaj komentarz:

Oni tu zostajÄ…

„ZostajÄ™!” to hasÅ‚o nowej kampanii promujÄ…cej Gorzów, która ma zwrócić uwagÄ™ na zalety naszego miasta, dziÄ™ki którym jest ono doskonaÅ‚ym ... <czytaj dalej>

Pielgrzymki

Tegoroczna piesza pielgrzymka powoÅ‚aniowa odbÄ™dzie siÄ™ w sobotÄ™ w sobotÄ™ 27 kwietnia. WyjÅ›cie pielgrzymki na trasÄ™ z Paradyża do Rokitna nastÄ…pi ... <czytaj dalej>

200 lat dla pani Zofii

NieczÄ™sto zdarza siÄ™, aby tradycyjnie Å›piewane „sto lat”, z racji chwili, modyfikowano w sekwencji życzeÅ„ na lat „dwieÅ›cie”. Tak wÅ‚aÅ›nie ... <czytaj dalej>

Prezydent w ministerstwie

Prezydent Gorzowa w Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego. - Z doÅ›wiadczenia wiem, że najważniejsze sÄ… relacje bezpoÅ›rednie. Ustalenia, które zapadajÄ… wtedy ... <czytaj dalej>

«	kwiecieÅ„ 2024					»
P	W	Åš	C	P	S	N
1	2	3	4	5	6	7
8	9	10	11	12	13	14
15	16	17	18	19	20	21
22	23	24	25	26	27	28
29	30

Piękna inicjatywa w brzydkim mieście

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy

Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog

Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert

Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum

Dobrze! Bo wiele dobrych koncertów w tym sezonie.
Również w Sali Kameralnej. Także autorskie, naszych filharmoników. Wczoraj np. wystÄ™p dwà <czytaj dalej>

Jest tak bo zdurnieliÅ›my..... <czytaj dalej>

Tę kwestię reguluje kościół katolicki
Nauczy się by wybierać dobro.

Ale feministkom temat jest obcy i stÄ…d lewica czyli opieku <czytaj dalej>

Zlikwiduje siÄ™ wszelkie dyktaty i nakazy unijne, cofnie siÄ™ unijne imunitety, bo za dużo zasÅ‚aniajÄ…. Generalnie unia przestanie mieć cokowliek <czytaj dalej>

Jedni mówią , że życie zaczyna się po "pięćdziesiątce", a inni że dopiero po drugiej.
Wszystkiego dobrego Pani Zofio ... <czytaj dalej>