czwartek 28 marca 2024     Aniela, Sykstus, Joanna
eGorzowska - internetowy dziennik Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej
szukaj    szukaj szukaj
« powrót
Rdzeniowy zanik mięśni – nowe nadzieje
eGorzowska - 8106_vpVyH9GZQ2SsPCE0NTaE.jpgRozmowa z prof. dr hab. med. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni i kogo najczęściej dotyka?
- Istota rdzeniowego zaniku mięśni (często używany jest angielski skrót SMA – Spinal Muscular Atrophy) zawiera się w nazwie. Mięśnie zanikają, a pacjent ma coraz mniej siły i możliwości ruchu. Zanik dotyczy nie tylko mięśni kończyn, lecz także mięśni klatki piersiowej odpowiadających za oddychanie. Są również kłopoty z połykaniem, bo ta czynność także wymaga pracy mięśni. Pojawiają się objawy wtórne – problemy z rozwojem kośćca, skolioza. W skrajnych przypadkach pojawiają się problemy z poruszaniem gałkami ocznymi. Na szczęście jest to najrzadszy i najpóźniejszy objaw choroby.

Dlaczego „rdzeniowy”?
- Tak naprawdę źródłem problemu nie są mięśnie, lecz rdzeń kręgowy. Istota choroby polega na tym, że w wyniku błędu genetycznego, komórki ruchowe rdzenia kręgowego (motoneurony) odpowiedzialne ze przewodzenie sygnałów do mięśni, obumierają. Mięśnie, które nie odbierają z motoneuronów żadnych sygnałów również obumierają. W nazwie choroby mamy więc zawarte zarówno przyczyny, jak i objawy.

Choroba jest uwarunkowana genetycznie.
- Niemal we wszystkich przypadkach przyczyną choroby jest uszkodzenie genu SMN1 polegające na „wypadnięciu” kawałka DNA odpowiadającego za syntezę białka związanego z prawidłowym rozwojem komórek ruchowych rdzenia kręgowego.

Czyli dopóki nie pojawią się niepokojące objawy, diagnostyka jest niemal niemożliwa?
- Możemy zalecać skriningowe badania genetyczne, jeżeli stwierdzono chorobę u członków rodziny. Każdy z nas ma dwie kopie genów. Jeżeli spotkają się osoby z uszkodzeniami jednej z kopii genu SMN1, to ich dziecko będzie miało 25% ryzyko zachorowania.
Samą diagnostykę na podstawie badania genetycznego komplikuje fakt, że na jej podstawie niezwykle trudno przewidzieć przebieg choroby. SMA może się objawić u noworodka i szybko dać objawy wiotkości ciała. U innej osoby również z mutacją SMN1 choroba pojawi się później, nawet w wieku dorosłym.

Choroba ma więc różne warianty, które uderzają w różnym wieku?
- W zależności od momentu wystąpienia pierwszych objawów, dzielimy SMA na kilka typów. SMA typu 0 (zerowego) jest widoczne zaraz po urodzeniu. Dziecko nie oddycha. Matki często relacjonują, że nie czuły ruchów dziecka w macicy. To jest na szczęście typ bardzo rzadki. Drugim, z kolei najczęstszym, jest typ SMA1. Objawy widoczne są w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia.

To są te dzieci, które „leją się przez ręce”?
- W najlepszym momencie swojego rozwoju dziecko nie potrafi samodzielnie usiąść. Leży w pozycji żabki, cicho płacze, nie stabilizuje pozycji głowy. Badanie neurologiczne ujawnia brak odruchów, często drżenie języka i paluszków.
Typ SMA2 daje objawy w drugim półroczu życia. Dziecko siada, ale potem nie rozwija kolejnych zdolności ruchowych. Już nie jest w stanie wstać.
Typ trzeci – SMA3 – objawia się u starszego dziecka, które już samodzielnie chodziło, ale traci tę zdolność. Może się pojawiać u dwulatka albo u dziesięciolatka – nie ma reguły. Ostatni podtyp – SMA4 – dotyka osoby dorosłe. To bardzo rzadka postać choroby.

Ilu mamy w Polsce chorych?
- Szacujemy ich liczbę na kilkaset. Najczęściej rodzą się dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1., jednak nie dożywają późnego wieku. Najwięcej chorych żyje z SMA typu drugiego.

Choroba upośledza także umysłowo?
- Absolutnie nie. Osoby cierpiące są całkowicie świadome tego, co się z nimi dzieje. Chorzy zachowują prawidłowe, a często wręcz nadprzeciętne zdolności intelektualne. Dzieci z SMA bywają najlepszymi uczniami w szkole. Od początku widać mądre oczy dziecka, które nie może zapanować nad swoim ciałem.

Choroba jest uleczalna?
- Do niedawna nie było żadnej możliwości leczenia rdzeniowego zaniku mięśni. Kiedyś rodzice dzieci z SMA1 słyszeli, że najprawdopodobniej dziecko umrze przed skończeniem drugiego roku życia. W tej chwili dzieci z SMA1 żyją dłużej. Zawdzięczamy to coraz lepszym standardom opieki i rehabilitacji. Jest to niestety tylko leczenie objawowe. Na pewnym etapie chorzy potrzebują jednak wentylacji mechanicznej, która zawsze wiąże się z ryzykiem różnych powikłań. Nie jest to choroba, z którą można żyć wiele dobrych lat.

Ostatnio pojawiły się jednak nowe nadzieje terapeutyczne
- To bardzo świeża sprawa – w toku badań odkryto, że uszkodzony gen SMN1 posiada siostrzany gen SMN2. Produkuje on to samo brakujące białko, tylko że bardzo niewiele. U chorych główny ciężar syntezy tego białka spoczywa na SMN2. Badania nad nową terapią poszły więc w kierunku pobudzenia genu SMN2 do zwiększonej produkcji i niejako wyręczenia uszkodzonego SMN1. Opracowano lek, który działa w ten właśnie sposób. Nie leczy on SMA, lecz pozwala niwelować skutki błędu genetycznego. Można powiedzieć, że to taki bypass.

Lek pomaga?

- Badania wskazują, że najlepsze rezultaty daje u dzieci, które możemy zdiagnozować genetycznie przed wystąpieniem objawów choroby. Wskazaniem do takiego badania jest na przykład występowanie SMA w rodzinie. Ale u pacjentów z bardziej zaawansowanymi objawami również często daje się zaobserwować poprawę lub stabilizację. Nie jest to leczenie przyczynowe, mówiąc wprost, jednak pozwala zatrzymać postęp choroby. A to oznacza poprawę.

Dziecko będzie w stanie usiąść?
- W badaniach klinicznych uzyskano u części pacjentów leczonych przed wystąpieniem objawów taką poprawę, która umożliwiała pacjentom samodzielne stanie. Na pewno nie można mówić, że mały, wcześnie leczony pacjent z SMA typu 1. będzie jako czterolatek biegać razem z rówieśnikami. Pierwsze rezultaty są jednak bardzo obiecujące.

Chorzy będą żyć dłużej?
- Nie tylko dłużej, ale w lepszej formie, na przykład bez obniżającego jakość życia respiratora. Trzeba jednak pamiętać, że nie każdy będzie mógł przyjąć lek – podanie wymaga wkłucia się w kanał kręgowy. Przeciwskazaniem jest na przykład znaczna skolioza.

Lek już jest dostępny?
- W USA od grudnia 2016 roku, w Europie jest zarejestrowany od czerwca 2017 r.

Czy polscy pacjenci mogą z niego skorzystać?

- Jest to terapia innowacyjna i niezwykle kosztowna. Cena pojedynczej dawki przekracza zdolności finansowe nawet bardzo zamożnej rodziny. Pierwsze trzy dawki podaje się co dwa tygodnie, następnie co miesiąc, później co trzy miesiące. Lek nie jest obecnie w Polsce refundowany. Z całą pewnością tego typu terapie wymagają wsparcia ze strony państwa. Pamiętajmy jednak, że refundacja będzie się wiązała z trudnymi decyzjami odnośnie do kontynuacji terapii. Spodziewanym rezultatem leczenia jest powstrzymywanie postępów choroby. Żaden lek nie będzie skuteczny dla każdego. Jednak dla wielu pacjentów stanowi on nadzieję na przełomową zmianę ich życia.

W jakim kierunku idą dalsze badania?

- Wszyscy wiążemy nadzieje z terapią genową, czyli możliwością naprawienia uszkodzonych genów.

Stowarzyszenie „Dziennikarze dla Zdrowia” 

15 października 2017 21:21, admin ego
« powrót
Dodaj komentarz:

Twoje imię:
 
II etap prac
28 marca rozpocznie się II etap prac na skrzyżowaniu ulic: Słowiańskiej, Żwirowej, Roosevelta i Kosynierów Gdyńskich. W czwartek (28 marca), na ... <czytaj dalej>
Wielki Tydzień
W Wielki Czwartek (28 marca) o godz. 10.00 w katedrze gorzowskiej bp Tadeusz Lityński będzie przewodniczył mszy św., podczas której ... <czytaj dalej>
Negocjacje rolników z rządem
Delegacja protestu rolników z S3 węzeł Myślibórz obejmującego trzy powiaty: gryfiński, myśliborski i pyrzycki brała udział wczoraj w negocjacjach pomiędzy ... <czytaj dalej>
Kalwaria Rokitniańska
W piątek 22 marca diecezjalne sanktuarium maryjne w Rokitnie zaprasza do udziału w nabożeństwie Kalwarii Rokitniańskiej urządzanym tradycyjnie w tygodniu ... <czytaj dalej>
Przeglądaj cały katalog lub dodaj swoją firmę
Mechanika Pojazdowa Serwis Ogumienia

ul. Marynarki Wojennej 2, Gorzów Wlkp.
tel. 503 192 806
branża: Samochody - silniki, mechanika <czytaj dalej>
"Optilux" Zakłady Optyczne

ul. Pomorska 34, Gorzów Wlkp.
tel. 95 727 72 16
branża: Optycy <czytaj dalej>

II etap prac
28 marca rozpocznie się II etap prac na skrzyżowaniu ulic: ... <czytaj dalej>
Pisankowy zawrót głowy
Konkurs pisankarski organizowany przez Muzeum Lubuskie w Gorzowie Wlkp. należy ... <czytaj dalej>
Wykonujesz zawód medyczny? Musisz się zarejestrować
Pół roku, licząc od 26 marca, mają na rejestrację w ... <czytaj dalej>
Złote Pióro za "Pierwszy kac"
Hanna Ciepiela z Biblioteki Pedagogicznej Wojewódzkiego Ośrodka Metodycznego, otrzymała pierwszą ... <czytaj dalej>
Kalendarium eventów
« marzec 2024 »
P W Ś C P S N
    
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
dodaj: imprezy@egorzowska.pl
Mała wielka sprawa
eGorzowska - adminfoto_admin.jpg
admin ego:
Piękna inicjatywa w brzydkim mieście
Znany gorzowski lekarz Ireneusz Czerniec zaprosił w niedzielę kandydatów do Rady Miasta, dziennikarzy oraz mieszkańców na spacer ulicami śródmieścia. „Porozmawiajmy i zobaczmy, cóż dobrego możemy zrobić dla naszego miasta, w celu ... <czytaj dalej>
Bez korzeni nie zakwitniesz
Archiwa Państwowe oraz Ministerstwo Edukacji Narodowej zapraszają uczniów klas 4-7 <czytaj dalej>
Kto zdobędzie mural dla szkoły
Murale Pamięci „Dumni z Powstańców” to ogólnopolski konkurs dla szkół <czytaj dalej>

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy
Robisz zdjęcia? Przyślij je do nas foto@egorzowska.pl
eGorzowska - dsc_8183.jpg
admin ego:
Duńska wiosna z historią i nami w tle
Duńska wiosna wygląda na onieśmieloną, albo nie do końca jeszcze ... <czytaj dalej>
admin ego:
Teraz Teatr
Orędzie Jona Fossego na Międzynarodowy Dzień Teatru 2024 pt. "Sztuka ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Filiżanka kawy lub dwie
Czy wiesz, że filiżanka kawy może zdziałać więcej niż tylko ... <czytaj dalej>
admin ego radzi:
Wystarczą dane
Oszuści nie muszą wcale kraść portfela. Wystarczy, że zdobędą Twoje ... <czytaj dalej>
Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog
Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert
Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum
Anonim_2329:
Zgadzam sie z oceną radnych.. Jestem emerytem, ale takiego bałąganu nie było, takiego tumiwisizmu. Ci radni powinni się wstydzic, że nie pilnowa <czytaj dalej>
FFFF:
Czy Ci bezRadni nie widzieli, nie chcieli widzieć jakości prac w centrum, parku Róż, dmuchania biurokracji w Urzedzie i spółkach, przedłużanyc <czytaj dalej>
Anonim_4777:
Wszyscy ci kandydaci......porownywac nazwiska, KRS i z własnych źródeł. To jest skok na kasę, dlatego głosujmy na .....niewidocznych. <czytaj dalej>
Anonim_9349:
Emeryci i ciemięgi tłumnie o idą głosować bo tak media każą nie widzą na kogo ale trzeba to wybiorą dając mięjsce pracy jakiemuś cielakowi <czytaj dalej>
Anonim_9349:
Na żadnego z tych ujow na plakatach nie zamierzam głosować!!
Maj miasto i region wygląda każdy widzi
Bo siermiegi takie tam siedzą od <czytaj dalej>
 
eGorzowska.pl - e-gazeta Gorzowskiej Agencji Dziennikarskiej