Rozmowa z hematologiem, prof. dr hab. n. med.
KrystynÄ… ZawilskÄ…, przewodniczÄ…cÄ… Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.
Jakie sÄ… objawy hemofilii?
- CiężkÄ… postać tej rzadkiej choroby Å‚atwo rozpoznać, objawia siÄ™ bowiem, od wczesnego dzieciÅ„stwa, krwawieniami po drobnych nawet urazach i zranieniach. Daje także samoistne wylewy krwi, najczęściej do stawów. Po zastrzykach u chorego dziecka tworzÄ… siÄ™ krwiaki, nawet po podaniu witaminy K, co jest standardowym postÄ™powaniem. Wczesne rozpoznanie jest bardzo ważne, ponieważ umożliwia zapobieganie krwawieniom. IstniejÄ… postacie hemofilii, tzw. Å›rednio ciężkie, kiedy objawy sÄ… mniej nasilone. Jest jeszcze postać tzw. Å‚agodna, kiedy krwawienia pojawiajÄ… siÄ™ tylko po urazach, ale mogÄ… tu wystÄ™pować bardzo groźne krwawienia pooperacyjne. Dlatego szczególnie ważne jest rozpoznanie postaci choroby umiarkowanej i Å‚agodnej.
Jakie badania trzeba wykonać, aby u małego dziecka rozpoznać hemofilię?
- Istotne dla postawienia prawidÅ‚owej diagnozy jest przeprowadzenie dokÅ‚adnego wywiadu rodzinnego. Musimy siÄ™ dowiedzieć, czy w rodzinie nie byÅ‚o przypadków skazy krwotocznej. Ta informacja ukierunkowuje dalszÄ… diagnostykÄ™. 30 proc. przypadków hemofilii nie wystÄ™puje jednak rodzinnie. Jest skutkiem pojawienia siÄ™ nowej mutacji. Te, tzw. sporadyczne przypadki, na pewno trudniej rozpoznać. Postawienie diagnozy jest Å‚atwiejsze, jeżeli wiemy, że w rodzinie wystÄ™powaÅ‚a hemofilia. Podstawowymi badaniami sÄ… tzw. wstÄ™pne, przesiewowe badania krzepniÄ™cia krwi, proste i dostÄ™pne we wszystkich laboratoriach. Dalsza diagnostyka wymaga badaÅ„ specjalistycznych np. oznaczenia aktywnoÅ›ci czynników krzepniÄ™cia VIII i IX.
Czy dzisiaj młodzi ludzie decydując się na potomstwo, mogą sprawdzić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z hemofilią?
- SÄ… już możliwoÅ›ci badaÅ„ prenatalnych, ale nie zleca siÄ™ ich kobietom, które nie majÄ… tzw. obciążenia dziedzicznego. To znaczy, w których rodzinie nie wystÄ™powaÅ‚a hemofilia. Jest to badanie genetyczne, które okreÅ›la mutacje w genie kodujÄ…cym czynnik VIII lub czynnik IX. JeÅ›li chodzi o podstawowe, które najczęściej zdarzajÄ… siÄ™ w hemofilii A, można je oznaczać w Instytucie Hematologii w Warszawie. Natomiast sÄ… już znane bardzo dobre metody oznaczania nosicielstwa hemofilii albo wykrywania hemofilii w stanie prenatalnym, niestety, w Polsce niedostÄ™pne.
Mówi siÄ™, że hemofilia to choroba królów....
- ...ponieważ poprzez potomstwo angielskiej królowej Wiktorii rozprzestrzeniÅ‚a siÄ™ na dworach m.in. Hiszpanii, Prus i Rosji. Takim ostatnim sÅ‚awnym nosicielem hemofilii byÅ‚ carewicz Aleksy, który miaÅ‚ ciężkÄ… postać tej choroby. CzÄ™sto widujemy go na zdjÄ™ciach, na których jest odpowiednio ustawiony, żeby nie byÅ‚o widać przykurczu w obrÄ™bie stawu kolanowego. NosicielkÄ… tej choroby - hemofilii B - byÅ‚a jego matka Aleksandra, wnuczka królowej Wiktorii, żona ostatniego cara Rosji, o czym przekonaliÅ›my siÄ™ niedawno, kiedy zrobiono analizÄ™ genetycznÄ… prochów carskiej rodziny.
Dlaczego carewicz Aleksy miał przykurcz kolana?
- Z powodu ponawiajÄ…cych siÄ™ wylewów krwi do stawów, najczęściej wÅ‚aÅ›nie kolanowych, Å‚okciowych, skokowych. PowtarzajÄ…ce siÄ™ wylewy powodujÄ… zmiany destrukcyjne w stawie, które z czasem siÄ™ nasilajÄ… i doprowadzajÄ… do stanu, który okreÅ›lamy mianem artropatii hemofilowej. Jest ona bardzo czÄ™sta w Polsce u osób dorosÅ‚ych, dotyczy prawie 90 proc. pacjentów chorych na hemofiliÄ™. Artropatia hemofilowa jest wynikiem braku profilaktyki, podawania niewystarczajÄ…cych iloÅ›ci koncentratów czynników krzepniÄ™cia, w efekcie czego wylewy byÅ‚y czÄ™ste i doszÅ‚o do dużych zmian w stawach. Artropatia jest przyczynÄ… inwalidztwa. Nieraz zmusza pacjenta do poruszania siÄ™ na wózku, ogranicza możliwoÅ›ci życiowe, a także zdolnoÅ›ci do pracy. CzÄ™sto konieczne staje siÄ™ endoprotezowanie stawu kolanowego. U tych pacjentów niezbÄ™dna jest rehabilitacja przed i po takiej operacji. SÄ… to jednak zabiegi wykonywane w nielicznych oÅ›rodkach, gdyż wymagajÄ… doÅ›wiadczonego ortopedy i Å›cisÅ‚ej wspóÅ‚pracy z hematologiem.
Czy na hemofilię chorują tylko mężczyźni?
- Faktycznie, choroba niemal w 100 proc. dotyka mężczyzn. JeÅ›li chodzi o kobiety, to pojawia siÄ™ niewielka grupa paÅ„ chorych na hemofiliÄ™, co jest zwiÄ…zane z takÄ… zmianÄ… genetycznÄ…, która nazywa siÄ™ lionizacjÄ… jednego z chromosomów. Może być to także efekt zwiÄ…zku rodzinnego chorego na hemofiliÄ™ i nosicielki wadliwego genu - wystÄ™puje wówczas podwójne obciążenie genetyczne - i wtedy kobieta (córka chorego na hemofiliÄ™ i nosicielki) może mieć również tÄ™ ciężkÄ… chorobÄ™. JeÅ›li mamy nosicielkÄ™ i zdrowego mężczyznÄ™, to statystycznie 50 proc. chÅ‚opców zachoruje na hemofiliÄ™, a 50 proc. córek bÄ™dzie nosicielkami. Jeżeli mamy dziecko chorego na hemofiliÄ™ i zdrowej kobiety, to wtedy wszyscy synowie bÄ™dÄ… zdrowi, a wszystkie córki bÄ™dÄ… nosicielkami.
Terapia hemofilii jest obciążona pewnymi niebezpieczeństwami.
- To poważny problem starszych pacjentów, z których okoÅ‚o 70 proc. jest zakażonych wirusem zapalenia wÄ…troby typu B lub C. Otrzymywali oni koncentraty czynników krzepniÄ™cia albo mrożone osocze, które dawniej, w latach 80. ubiegÅ‚ego stulecia, nie byÅ‚o badane (nie umieliÅ›my tego robić) w kierunku tych groźnych wirusów. I ci pacjenci zostali zarażeni. CzÄ™sto przyczynÄ… ich Å›mierci nie sÄ… krwawienia, lecz skutki zakażenia: marskość wÄ…troby, a także rak wÄ…trobowo-komórkowy. W przypadku dzieci sytuacja przedstawia siÄ™ znacznie lepiej, ponieważ obecnie koncentraty czynników krzepniÄ™cia sÄ… bardzo bezpieczne. Zarówno dawcy, jak i same koncentraty sÄ… bardzo dokÅ‚adnie badane pod kÄ…tem wirusów zapalenia wÄ…troby typu B i C, czy wirusa HIV. Koncentraty poddawane sÄ… procesom inaktywacji wirusów. W ostatnich latach nie byÅ‚o przypadków zakażenia tymi wirusami wÅ›ród chorych na hemofiliÄ™. Jeszcze bardziej bezpiecznymi sÄ… preparaty rekombinowane, czyli koncentraty czynników krzepniÄ™cia uzyskiwane metodÄ… inżynierii genetycznej, które w tzw. trzeciej generacji nie zawierajÄ… żadnych biaÅ‚ek pochodzÄ…cych od czÅ‚owieka ani biaÅ‚ek zwierzÄ™cych. Nie zawierajÄ… żadnych wirusów ani prionów.
Czy pacjenci mają do nich dostęp?
- Polscy pacjenci majÄ… dobry dostÄ™p do preparatów osoczopochodnych. Natomiast preparaty rekombinowane sÄ… zarezerwowane dla dzieci i to tylko tych, które nie otrzymaÅ‚y dotychczas preparatu osoczopochodnego. Nie ma to żadnego uzasadnienia medycznego, a jest to - moim zdaniem - zwiÄ…zane wyÅ‚Ä…cznie z chÄ™ciÄ… oszczÄ™dzania pieniÄ™dzy, ponieważ preparaty rekombinowane sÄ… znacznie droższe niż preparaty osoczopochodne. DostÄ™p do osoczopochodnych koncentratów czynników krzepniÄ™cia jest dobry, zaopatrzenie bardzo siÄ™ poprawiÅ‚o i to jest sukces. Koncentraty te sÄ… oczywiÅ›cie dla pacjenta bezpÅ‚atne, finansowane z programu Ministerstwa Zdrowia, który nazywa siÄ™ „Narodowy Program Leczenia Chorych na HemofiliÄ™ i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata 2012-2018”.
Na ile człowiek chory na hemofilię musi prowadzić oszczędzający tryb życia?
- U dzieci chorych na ciężkÄ… postać hemofilii realizujemy program profilaktyki krwawieÅ„. Polega na toczeniu (podawaniu) deficytowego koncentratu czynnika krzepniÄ™cia w hemofilii A trzy razy w tygodniu dożylnie, a w hemofilii B - dwa razy. Umożliwia to dzieciom prowadzenie normalnego trybu życia, chodzenie do szkoÅ‚y, a nawet zajÄ™cia sportowe. Powinny one jednak unikać sportów urazowych.
Pacjenci z hemofilią zawsze powinni nosić czynnik krzepnięcia przy sobie?
- Trudno tego od nich wymagać, podobnie jak trudno przewidzieć, co każdemu z nas może siÄ™ zdarzyć w drodze do pracy czy szkoÅ‚y. W przypadku chorego na hemofiliÄ™ czas podania czynnika krzepniÄ™cia ma duże znaczenie w sytuacji np. wylewu krwi czy urazu. Ogranicza bowiem ilość krwi, która siÄ™ wylaÅ‚a na przykÅ‚ad do mózgu i może uratować pacjenta nawet przed Å›mierciÄ…. Stowarzyszenie Chorych na HemofiliÄ™ stara siÄ™, aby książeczka, którÄ… chorzy noszÄ… przy sobie, byÅ‚a uznana za dokument oficjalny, żeby pogotowie lub SOR uznaÅ‚y za obowiÄ…zujÄ…cÄ… zasadÄ™, że takiemu choremu trzeba w pierwszej kolejnoÅ›ci podać koncentrat czynnika krzepniÄ™cia. W książeczce zawarte sÄ… także informacje o hemofilii, jaka jest aktywność czynników krzepniÄ™cia, jakÄ… ilość i jakiego preparatu trzeba podać w każdym przypadku. Nie zawsze jednak to jest respektowane.
Czynniki krzepnięcia są drogie.
- SÄ… bardzo drogie. Szczególnie czynniki rekombinowane, ale Ministerstwo Zdrowia dysponuje pulÄ… na zakup tych koncentratów, to jest przewidziane w programie, i suma ta przekracza 200 milionów zÅ‚otych na rok.
Kiedyś hemofilia to był wyrok...
- W leczeniu hemofilii nastÄ…piÅ‚ bardzo duży postÄ™p. Åšrednia życia chorych mężczyzn nie odbiega od Å›redniej caÅ‚ej populacji. WedÅ‚ug zaleceÅ„ Parlamentu Europejskiego optymalnym sposobem leczenia hemofilii jest stworzenie oÅ›rodków kompleksowej opieki, które zapewniajÄ… choremu dostÄ™p do hematologa, ortopedy, stomatologa, fizjoterapeuty, specjalisty chorób zakaźnych, chirurga, psychologa i do laboratorium wykonujÄ…cego badania krzepniÄ™cia krwi.
Mamy takie ośrodki w Polsce?
- Niestety, nie. Narodowy Program przewidywał ich utworzenie w 2013 roku, ale do tej pory nie zostały uruchomione.
Przeważyły finanse?
- Specjalistów mamy i mogÅ‚yby takie oÅ›rodki powstać. BlokujÄ… to rozwiÄ…zanie sprawy organizacyjne oraz zaniżona przez NFZ wycena procedur. Nie tracÄ™ jednak nadziei, że z biegiem lat takie specjalistyczne oÅ›rodki powstanÄ…. Pacjenci na nie czekajÄ…!
Oprac. redakcja
wg Stowarzyszenie „Dziennikarze dla Zdrowia”
foto Wikipedia