Rozmowa z prof. dr hab. n. med. SÅ‚awomirÄ… Kyrcz-KrzemieÅ„, kierownikiem Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku ÅšlÄ…skiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, ÅšlÄ…skim Wojewódzkim Konsultantem ds. Hematologii, ÅšlÄ…skim Wojewódzkim Koordynatorem ds. Leczenia Hemofilii i Skaz Pokrewnych dla dorosÅ‚ych.

Hemofilia. Co to za choroba?
- Jest to choroba genetyczna, dotykajÄ…ca gÅ‚ównie mężczyzn. Może siÄ™ jednak zdarzyć niezwykle rzadka konstelacja genów, w wyniku której chorujÄ… także kobiety.
Hemofilia to grupa trzech skaz krwotocznych, której przyczynÄ… jest brak lub niedobór czynnika krzepniÄ™cia. W hemofilii typu A brakuje czynnika krzepniÄ™cia VIII, w typie B brakuje czynnika IX, a w C - XI. W Å‚agodnej postaci hemofilii może, ale nie musi, wystÄ…pić dÅ‚ugotrwaÅ‚e krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Å»ycie chorego na umiarkowanÄ… postać tej choroby jest już bardziej skomplikowane. Problem może wystÄ…pić nawet podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzajÄ… siÄ™ zazwyczaj raz w miesiÄ…cu, ale na ogóÅ‚ nie pojawiajÄ… siÄ™ bez wyraźnej przyczyny. Ciężka postać hemofilii to najwyżej 1% normalnej aktywnoÅ›ci czynnika krzepniÄ™cia. Dochodzi wtedy do czÄ™stego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone sÄ… tzw. duże stawy: kolanowe, skokowe i Å‚okciowe. Krwawienia mogÄ… wystÄ™pować samoistnie, wÅ‚aÅ›ciwie bez przyczyny, i może dochodzić do nich nawet raz lub dwa razy w tygodniu.

Jak wygląda codzienność chorych?
- Pacjenci, którzy dożywajÄ… wieku dojrzaÅ‚ego, a takich na szczęście jest coraz wiÄ™cej, sÄ… niestety czÄ™sto okaleczeni: majÄ… duże zmiany zwyrodnieniowe stawów, czyli tak zwane artropatie stawowe. Bierze siÄ™ to stÄ…d, że jeszcze niedawno chorzy nie mieli komfortu leczenia czynnikami krzepniÄ™cia.

Na przestrzeni ostatnich lat zmieniły się metody leczenia hemofilii?
- Przez lata medycyna nie bardzo radziÅ‚a sobie z tÄ… chorobÄ…, jednak, gdy poznano jej mechanizm zaczÄ™to leczyć pacjentów skuteczniej. PoczÄ…tkowo podawano im Å›wieżo mrożone osocze, z którym otrzymywali brakujÄ…cy czynnik krzepniÄ™cia. Później udaÅ‚o siÄ™ te czynniki ekstrahować metodÄ… frakcjonowania, uzyskujÄ…c czynniki osoczopochodne. Najlepsze sÄ… jednak preparaty uzyskiwane metodÄ… inżynierii genetycznej, tzw. rekombinowane czynniki krzepniÄ™cia. W wyniku poznania struktury genów udowodniono, że jest możliwe wyprodukowanie czynnika krzepniÄ™cia nie z ludzkiej krwi, ale z hodowli odpowiednich komórek poprzez wprowadzenie do nich odpowiedniego genu. SÄ… to komórki zwierzÄ™ce, które po wprowadzeniu genu zaczynajÄ… produkować potrzebne biaÅ‚ko. Od poczÄ…tku lat dziewięćdziesiÄ…tych takie koncentraty rekombinowane wypierajÄ… leki osoczopochodne. W niektórych krajach stosuje siÄ™ jedynie czynniki rekombinowane, w Polsce nadal sÄ… one dostÄ™pne jedynie dla wÄ…skiej grupy chorych – tzn. dzieci wczeÅ›niej nieleczonych czynnikami osoczowymi.

Czyli mamy leki idealne?
- Rekombinowane czynniki krzepniÄ™cia sÄ… rzeczywiÅ›cie niezwykle skuteczne i bezpieczne, chcielibyÅ›my, aby byÅ‚y dostÄ™pne dla wszystkich osób chorych na hemofiliÄ™ w Polsce.
Osoczopochodne czynniki krzepniÄ™cia sÄ… zatem dostÄ™pne praktycznie dla wszystkich pacjentów, a jak wyglÄ…da sytuacja z tymi najnowoczeÅ›niejszymi, czyli rekombinowanymi?
- Tutaj wciąż pozostaje wiele do zrobienia. Preparaty rekombinowane otrzymujÄ… w ramach kontraktu z NFZ wyÅ‚Ä…cznie dzieci do osiemnastego roku życia i to tylko te, które wczeÅ›niej nie byÅ‚y leczone czynnikami osoczopochodnymi. Nowoczesne leczenie dorosÅ‚ych w ogóle nie jest refinansowane. Jest jednak Å›wiateÅ‚ko w tunelu. Coraz wiÄ™ksza konkurencja firm wytwarzajÄ…cych rekombinowane czynniki krzepniÄ™cia spowodowaÅ‚a istotne obniżenie ich ceny. To daje nadziejÄ™, że leczenie stanie siÄ™ dostÄ™pne dla wiÄ™kszej grupy chorych, w tym również dorosÅ‚ych. WalczÄ… o to zarówno sami pacjenci i ich rodziny ale także lekarze.

Naprawdę jeden poważny incydent wylewu dostawowego może już spowodować u pacjenta niepełnosprawność?
- Najczęściej jest to skutek powtarzajÄ…cych siÄ™ wylewów, które powodujÄ… pogÅ‚Ä™bianie siÄ™ artropatii. Ale jeden duży krwawy wylew do dużego stawu też stanowi dla pacjenta poważne ryzyko wystÄ…pienia artropatii.

Jak nie dopuścić do takich zdarzeń?
- Od niedawna mamy na szczęście możliwość leczenia domowego pacjentów cierpiÄ…cych na hemofiliÄ™. Chory ma czynniki krzepniÄ™cia u siebie w domu, w odpowiednim zabezpieczeniu i odpowiednich warunkach. Na wszelki wypadek. JeÅ›li dochodzi do urazu lub wylewu samoistnego, pacjent powinien skorzystać z takiego zestawu i sam podać sobie czynnik krzepniÄ™cia. To bardzo poprawiÅ‚o rokowania u chorych, nawet tych z ciężkÄ… postaciÄ… hemofilii, którzy coraz rzadziej trafiajÄ… do szpitala. MogÄ… prowadzić normalne życie: pracujÄ…, podróżujÄ…, uprawiajÄ… sport. W nagÅ‚ych wypadkach, gdy pacjent trafia np. na Szpitalny OdziaÅ‚ Ratunkowy istotne jest to, że pacjenci majÄ… zawsze przy sobie specjalne książeczki, zawierajÄ…ce wszystkie istotne informacje na temat choroby. Informacje tam zawarte powinny sÅ‚użyć osobom opiekujÄ…cym siÄ™ pacjentem z hemofiliÄ… po wypadku, urazie lub innej nagÅ‚ej sytuacji do podjÄ™cia wÅ‚aÅ›ciwych dziaÅ‚aÅ„.
Tu chciałabym podkreślić, że najważniejsze dla pacjenta chorego na hemofilię jest podanie czynnika krzepnięcia przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur.

To nic innego jak medycyna spersonifikowana...
- Bardzo dobrze, że tak jest. Na szczęście nasz pÅ‚atnik publiczny zapewnia takÄ… możliwość. Za poszczególne regiony naszego kraju odpowiedzialne sÄ… Regionalne Centra Krwiodawstwa, z kolei ich dziaÅ‚ania sÄ… koordynowane przez Narodowe Centrum Krwi. Regionalne Centra zawiadujÄ… zaopatrzeniem, zabezpieczeniem i dystrybucjÄ… koncentratów krzepniÄ™cia. Gdy choremu zaczyna brakować preparatu, zwraca siÄ™ do lekarza rodzinnego lub swojego hematologa, który z kolei wypisuje zapotrzebowanie na lek, a Centrum Krwiodawstwa go wydaje. Od wielu lat nie pamiÄ™tam już takiej sytuacji, aby kiedykolwiek zabrakÅ‚o czynnika krzepniÄ™cia. Leczenie domowe to naprawdÄ™ olbrzymi postÄ™p. Jeszcze do niedawna dostÄ™pne byÅ‚o tylko dla dzieci, teraz rozszerzono je także na dorosÅ‚ych. Jest to znakomite dziaÅ‚anie wyprzedzajÄ…ce, które pozwala nie tylko bÅ‚yskawicznie zadziaÅ‚ać w przypadku urazu ale także, poprzez podanie wczeÅ›niejsze czynnika, w ogóle do wylewu nie dopuÅ›cić.

Jacy sÄ… pacjenci chorujÄ…cy na hemofiliÄ™?
- SÄ… to osoby, które czujÄ… siÄ™ pokrzywdzone przez los, które nic nie zawiniÅ‚y, a jednak cierpiÄ… na nieuleczalnÄ…, ciężkÄ… chorobÄ™. To nowoczesne leczenie czynnikami rekombinowanymi dostÄ™pne jest od niedawna, wiÄ™c jest spora grupa pacjentów u których deformacje stawowe doprowadziÅ‚y do niepeÅ‚nosprawnoÅ›ci. Niektórzy nawet poruszajÄ… siÄ™ na wózkach, wymagajÄ… operacji ortopedycznych – wymiany zniszczonych stawów, to wszystko to także ogromne koszty dla paÅ„stwa A nasz kraj wciąż jest zbyt sÅ‚abo dostosowany logistycznie do potrzeb osób niepeÅ‚nosprawnych. DostÄ™p do nowoczesnych leków i leczenia domowego umożliwiajÄ…cego profilaktykÄ™ , nie tylko leczenie krwawieÅ„ to najlepszy kierunek – sprawdzony w wiÄ™kszoÅ›ci krajów na Å›wiecie.

Jak rysuje się przyszłość dla chorych na hemofilię?
- Liczymy na zwiÄ™kszenie dostÄ™pnoÅ›ci leków rekombinowanych dla polskich pacjentów, a najwiÄ™ksze nadzieje wiążemy z terapiÄ… genowÄ…, eksperymenty sÄ… obiecujÄ…ce. Dzisiaj jednak najważniejsze jest, że chcÄ…c zrobić zdjÄ™cie, żadnemu choremu na hemofiliÄ™ dziecku nie musimy podkÅ‚adać pod nogÄ™ podstawki. Czasy carewicza Aleksego, syna ostatniego cara Rosji, to już na szczęście przeszÅ‚ość.

Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia
foto Wikipedia By Crystal (Crystl) z Bloomington, USA

Dodaj komentarz:

Oni tu zostajÄ…

„ZostajÄ™!” to hasÅ‚o nowej kampanii promujÄ…cej Gorzów, która ma zwrócić uwagÄ™ na zalety naszego miasta, dziÄ™ki którym jest ono doskonaÅ‚ym ... <czytaj dalej>

Pielgrzymki

Tegoroczna piesza pielgrzymka powoÅ‚aniowa odbÄ™dzie siÄ™ w sobotÄ™ w sobotÄ™ 27 kwietnia. WyjÅ›cie pielgrzymki na trasÄ™ z Paradyża do Rokitna nastÄ…pi ... <czytaj dalej>

200 lat dla pani Zofii

NieczÄ™sto zdarza siÄ™, aby tradycyjnie Å›piewane „sto lat”, z racji chwili, modyfikowano w sekwencji życzeÅ„ na lat „dwieÅ›cie”. Tak wÅ‚aÅ›nie ... <czytaj dalej>

Prezydent w ministerstwie

Prezydent Gorzowa w Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego. - Z doÅ›wiadczenia wiem, że najważniejsze sÄ… relacje bezpoÅ›rednie. Ustalenia, które zapadajÄ… wtedy ... <czytaj dalej>

«	kwiecieÅ„ 2024					»
P	W	Åš	C	P	S	N
1	2	3	4	5	6	7
8	9	10	11	12	13	14
15	16	17	18	19	20	21
22	23	24	25	26	27	28
29	30

Piękna inicjatywa w brzydkim mieście

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy

Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog

Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert

Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum

W podstawówce w 6 klasie jezdziÅ‚em niezle na deskorolce, pewno do dzisiaj potrafiÄ™. <czytaj dalej>

Sorry, ale na co komuÅ› w wieku 50 lat seskorolka. Jak byÅ‚ kort tenisowy w Parku Kopernika wybudowany w czynie spoÅ‚ecznym to pózniej korzystali z t <czytaj dalej>

Dobrze! Bo wiele dobrych koncertów w tym sezonie.
Również w Sali Kameralnej. Także autorskie, naszych filharmoników. Wczoraj np. wystÄ™p dwà <czytaj dalej>

Jest tak bo zdurnieliÅ›my..... <czytaj dalej>

Tę kwestię reguluje kościół katolicki
Nauczy się by wybierać dobro.

Ale feministkom temat jest obcy i stÄ…d lewica czyli opieku <czytaj dalej>