W imieniu prof. dr hab. Cezarego Cybulskiego oraz prof. dr hab. Jana Lubińskiego z satysfakcją informujemy o przełomowym odkryciu w genetyce onkologicznej.

Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi! Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.

Wykrycie nowego genu było możliwe dzięki identyfikacji powtarzalnej mutacji ATRIP(c.1152_1155del;  .Gly385Ter) w homogennej genetycznie populacji polskiej. Badanie obejmowało 16 000 chorych z rakiem piersi oraz 9000 zdrowych kobiet. Wyniki naukowców sugerują, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20%. Jeśli wśród krewnych nosicielek tej mutacji stwierdzono zachorowanie na raka piersi, to ryzyko wystąpienia choroby wynosi ponad 30%.

Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys. W rodzinach z silną agregacją raka piersi stwierdzono segregację mutacji ATRIP z rakiem. Ponadto poprzez analizę biobanku UK (450 000 osób) stwierdzono, że patogenne mutacje ATRIP (kilkanaście różnych mutacji) zwiększają ponad 3-krotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii. Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, że najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.

Zdaniem naukowców z PUM w Szczecinie, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację, najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP).

Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10% przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80%.

Opracowanie testów opartych o mutacje założycielskie jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie jak Polska. Testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, o wysokiej czułości, diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce. Powinny one być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych o sekwencjonowanie nowej generacji, o nieporównywalnie mniejszej przepustowości.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” w 2023 roku.

Nowy gen odkryto w oparciu o projekt Narodowego Centrum Nauki realizowany w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.

Dziennikarze dla Zdrowia
foto pixabay

Dodaj komentarz:

Jeszcze trudniej na Kosynierów

PWiK rusza z robotami od ul. 30 Stycznia do ul. Borowskiego. We wtorek (6 czerwca) wykonawca przebudowy sieci wodociągowej na ul. ... <czytaj dalej>

Autobusem nad Nierzym

Miejski Zakład Komunikacji informuje, że od soboty, 3 czerwca zostanie uruchomiona sezonowa linia autobusowa nr 201, która umożliwi dojazd mieszkańcom ... <czytaj dalej>

300 tys. zł dla AWF

300 tys. złotych dla gorzowskiego AWF-u. To wsparcie na dietetykę i fizjoterapię. – To kierunki przyszłości, dlatego konsekwentnie je wspieramy – ... <czytaj dalej>

Ruszyła rywalizacja

Pierwsze kilometry za nami. Gorzowscy rowerzyści, punktualnie o północy wyruszyli ze Starego Rynku, by kręcić pierwsze kilometry dla Gorzowa. Nasze ... <czytaj dalej>

«	czerwiec 2023					»
P	W	Ś	C	P	S	N
			1	2	3	4
5	6	7	8	9	10	11
12	13	14	15	16	17	18
19	20	21	22	23	24	25
26	27	28	29	30

Nie rozsiewajmy nienawiści

aktualnie nie ma żadnej czynnej sondy

Blogujesz? Rób to lokalnie!
Wystarczy jedno kliknięcie w egoBlog

Masz problem?
Napisz do eksperta egoEkspert

Żadna sprawa nie zostanie bez odzewu. Daj znać na eGo Forum

Miło mi. Ale na zdjęciach jest też Kwiat Kobiet z Gminy Bogdaniec i zaproszeni goście.... <czytaj dalej>

Najładniej wygląda studentka "Kristika z Jeninka" !!! <czytaj dalej>

Brawo. Tak trzeba żyć <czytaj dalej>

Zbigniew Jakubek, nie Jakubik.... a koncert znakomity!
<czytaj dalej>

Co za piękne miejsce i ludzie, którzy je stworzyli. <czytaj dalej>